Care sunt simptomele tulburarilor tesutului conjunctiv?

Boli ereditare ale țesutului conjunctiv

Semnele externe: la adulți se exprimă nasul; fruntea înaltă și îngustă; ochii sunt de obicei în formă de migdale; buzele sunt înguste. De regulă, nu mai mult de cinci dintre simptomele de mai sus apar la pacienți. Sindromul Angelman Indicele Angelman SA este o boală neurogenetică caracterizată prin retardare intelectuală și fizică, tulburări de somn, convulsii, convulsii, mișcări ascuțite în special aplauzerâsete frecvente sau zâmbet și, de regulă, SA este un exemplu clasic de imprimare genomică, deoarece apare de obicei ca rezultat al ștergerii sau inactivării genelor pe o copie a cromozomului 15 moștenit de la mamă, în timp ce activitatea părinților O copie a cărei secvență poate fi normală nu afectează funcționarea corpului.

Boli ereditare ale țesutului conjunctiv Darwin J. Prokop Bolile de țesut conjunctiv ereditare sunt printre cele mai frecvente sindroame genetice. Acestea includ, cel mai adesea, osteogeneza imperfectă, sindroamele Ehlers-Danlos și Marfan. Clasificarea acestor sindroame se bazează, de obicei, pe rezultatele lui McKusick, care au analizat semnele, simptomele și modificările morfologice la un număr mare de pacienți.

Diagnostic

Cu toate acestea, clasificarea este complicată de eterogenitatea acestor sindroame. La pacienții, membri ai unor familii, nu există, de exemplu, unul sau mai multe semne cardinale. În alte familii, pacienții cu două sau trei sindroame diferite sunt identificați.

boli ereditare ale țesutului conjunctiv tratamentul sarcomului de șold

Heterogenitatea poate fi găsită și printre membrii aceleiași familii. De exemplu, la unii pacienți din familie, dislocarea articulațiilor, caracteristică sindromului Ehlers-Danlos, este determinată în altele, fragilitatea oaselor tipice osteogenezei imperfecte, iar în cea de-a treia cu același defect genic, nu există simptome.

Din cauza acestor dificultăți, clasificarea pe baza datelor clinice, în final, ar trebui să fie înlocuită cu clasificarea bazată pe rezultatele analizei defectelor moleculare in gene specifice. Organizarea și compoziția chimică a țesutului conjunctiv. Țesutul conjunctiv sau țesuturile are o definiție destul de vagă: componentele extracelulare care servesc drept suport și care leagă celulele, organele și țesuturile.

Țesuturile conjunctive includ în special oasele, pielea, tendoanele, ligamentele și cartilajul. Acestea includ astfel de vase sanguine și spații sinoviale și fluide.

Breadcrumb

De fapt, țesutul conjunctiv este parte a tuturor organelor și țesuturilor sub formă de membrane și partiții. Țesuturile conjunctive conțin cantități mari de lichid sub formă de filtrat de sânge, care conține aproape jumătate din albumina din organism.

Cele mai multe țesuturi conjunctive sunt umplute sau înconjurate de fibrila sau fibre de colagen Tabelul și conțin proteoglicani. Diferențele în țesutul conjunctiv sunt, într-o oarecare măsură, datorate variației ușoare a mărimii și orientării fibrilelor de colagen.

boli ereditare ale țesutului conjunctiv Crema de artropant cumpără în vultur

În tendoanele acestea sunt colectate boli ereditare ale țesutului conjunctiv smocuri groase paralele, în piele sunt mai puțin de ordonare. În oase, fibrilele sunt strict organizate în jurul canalelor Haversiene, iar arhitectura este întărită de hidroxiapatită.

Colagenul principal al tendoanelor, pielii și oaselor colagenul de tip I constă din două lanțuri de polipeptide, produse de diferite gene structurale. Diferențele dintre țesuturile enumerate sunt în mare măsură legate de exprimarea diferită a genelor structurale de colagen de tip I, adică diferitele cantități de colagen sintetizate, grosimea și lungimea fibrilelor formate și localizarea acestora.

Generalitati

Unele diferențe între țesuturile conjunctive se datorează prezenței produselor genetice specifice țesuturilor sau organelor. Membrana bazală, care se află sub toate celulele epiteliale și endoteliale, conține colagen de tip IV și alte macromolecule specifice țesuturilor, în timp ce pielea și alte țesuturi conjunctive conțin cantități mici de tipuri speciale de colagen.

Tabelul Compoziția creșterea articulațiilor dureroase asl conjunctiv în diferite organe Structurile de proteoglicani nu sunt bine înțelese.

Principalele mucopolizaharide ale pielii și tendoanelor includ sulfat de dermatan și condroitinsulfat, aorta-condroitinsulfat și dermatan-sulfat, cartilagiu - condroitinsulfat, condroitinsulfat și sulfat de keratan. Membrana de bază conține sulfat de heparan.

Boala țesutului conjunctiv ereditar;

Biosinteza țesutului conjunctiv. Sinteza țesutului conjunctiv este autoasamblarea subunităților moleculare cu dimensiuni, forme și proprietăți de suprafață. Molecula de colagen este o tijă lungă, subțire, formată din trei lanțuri de polipeptide a răsucite într-o structură rigidă, asemănătoare frânghiei Figura Fiecare catenă β constă din secvențe simple de aminoacizi repetitive în care fiecare al treilea reziduu este reprezentat de glicină Gly.

Deoarece fiecare A-lanț conține aproximativ de resturi de aminoacizi, secvența de aminoacizi poate fi desemnată ca -Gly-X-Y- zzz, unde X și Y sunt orice aminoacizi cu excepția glicinei. Faptul că fiecare al treilea reziduu este glicina cel mai mic aminoacid este foarte important, deoarece trebuie să intre în spațiul steric limitat în care toate cele trei fire ale triplei helix converg.

boli ereditare ale țesutului conjunctiv ce să bei atunci când articulațiile doare

Cele două a-lanțuri din colagenul boli ereditare ale țesutului conjunctiv tip I sunt aceleași și se numesc? Cea de-a treia are o secvență de aminoacizi puțin diferită și se numește a2 1. Unele tipuri de colagen constau din trei identice? Acele porțiuni ale lanțurilor?

boala de tesut conjunctiv

În care în locul lui X este prolină sau în locul Y-hidroxiprolinei, rigidizează întreaga moleculă de colagen și o ține sub forma unei triple helix. Aminoacizii hidrofobi și încărcați în pozițiile X și Y au forma de clustere pe suprafața moleculei și determină modul în care o moleculă de durere în articulația genunchiului și nu se îndoaie se leagă spontan la altele, formând forme cilindrice caracteristice fiecărui fibril boli ereditare ale țesutului conjunctiv colagen vezi Figura Reprezentarea schematică a sintezei fibrilelor de colagen de tip I într-o fibroblaste.

Stadiile intracelulare ale ansamblului moleculei procollagen a : hidroxilarea și glicozilarea lanțurilor pro-a începe la scurt timp după ce capătul lor N-penetrează reticulul endoplasmatic brut în cisterne și continuă după ce c-propeptidele celor trei lanțuri se reunesc și se formează legături disulfidice între ele.

Scindarea procolagenului cu formarea colagenului, auto-asamblarea moleculelor de colagen în fire liber adiacente și reticularea lor în fibrile b : scindarea propeptidei poate apărea în cripte fibroblaste sau la o anumită distanță de celulă reprodusă cu permisiunea Prockop și Kivinkko. Dacă structura și funcția unei molecule de colagen sunt destul de simple, atunci sinteza sa este foarte complexă vezi fig. Proteina este sintetizată sub forma unui precursor, numit procolagen, a cărui masă este de aproximativ 1,5 ori masa din molecula de colagen.

Această diferență se datorează prezenței în procolagen a secvențelor suplimentare de aminoacizi atât la capătul N- cât și la C-terminal. Pentru formarea filamentelor de colagen, este necesară acțiunea unei N-proteinaze specifice, care scindează propeptidele N-terminale și o C-proteinază specifică care scindează propeptidele C-terminale. Ca asamblare a lanțurilor pro-a de colagen pe ribozomi, aceste lanțuri penetrează în cisternele reticulului endoplasmatic brut.

Reziduurile de prolină în poziția Y sub acțiunea hidroxilazei specifice, care necesită acid ascorbic, sunt convertite în hidroxiprolină.

O altă hidroxilază în prezența acidului ascorbic, de asemenea, hidroxilază reziduurile de lizină în poziția Y. Nevoia de acid ascorbic pentru acțiunea ambelor hidroxilaze probabil explică de ce rănile nu se vindecă boli ereditare ale țesutului conjunctiv scorbut vezi capitolul Multe reziduuri de hidroxilizină suferă modificări ulterioare, glicozilarea galactozei sau galactozei și a glucozei.

O oligozaharidă bogată în manoză, îmbină propeptidele C-terminale ale fiecărui lanț.

  • Anticorpii antifibriline sunt semnificativ frecventi la unii pacienti cu colagenoza mixta.
  • Artrita degetelor din cauza a ceea ce
  • Boala de tesut conjunctiv
  • Tratamentul cu artroză a rumalonului